Chromosomen enthalen genetesch Informatiounen a Form vun Genen. Den Zirkus vun all menscheger Zelle, mat Ausnam vum Ee a Spermau, enthält 46 Chromosomen, déi 23 Paar ubitt. Een Chromosom an all Paar ass ofgeleent vun der Mamm, an dem aneren vum Papp. Bei béid Geschlechter, 22 vun 23 Paar Chromosomen sinn déi selwecht, just de Rescht vu Sex-Chromosomen ass ënnerschiddlech. Frae hunn zwee X-Chromosomen (XX), an an Männer gëtt et een X- a een Y-Chromosom (XY). De normale Set vu Chromosomen (Karyotype) vum männlechen ass 46, XY an d'weiblech - 46, XX.
Chromosomal-Anomalien
Wann de Feeler während enger bestëmmter Zort Divertioun opgetratt ass, an deenen Oozyten a Spermatozoe geformt sinn, entstinn anomale Keimzellen, wat zur Gebuert vun Nofolle mat chromosomalen Pathologie féiert. Chromosomal Unwichte kann och quantitativer a strukturell sinn.
Entwécklung vun engem Geschlecht vum Kand
Ënner normal Konditioune féiert d'Präsenz vum Y-Chromosom zu der Entwécklung vum männleche Fetus, egal wéi d'Unzuel vun X-Chromosomen, an d'Fehlen vum Y-Chromosomen - zur Entwécklung vum weiblechen Fetus sinn. Anomalies vu Sexual Chromosomen hunn e manner destruktiven Effekt op d'physikalesch Charakteristiken vum Individuum (Phänotyp) wéi d'Anomalien vun den Autosomal. Y-Chromosomen enthält eng kleng Zuel vu Genen, sou datt hir extra Exemplare minimal Auswierkungen hunn. Déi zwee Männer a Frae brauchen d'Präsenz vun nëmmen engem aktive X-Chromosomen. Excess X-Chromosomen sinn bal ëmmer ëmmer komplett inaktiv. Dëse Mechanismus miniméiert den Effekt vun onnormale X-Chromosomen, well iwwerflësseg a strukturell abnormal Kopien inaktivéiert ginn, sou datt nëmmen een normale X-Chromosom "schafft". Et gi verschidde Genen um X-Chromosom, déi Inaktivatioun vermeiden. Et gëtt ugeholl datt d'Präsenz vun engem oder méi zwee Kopien vu sougen Genen ass d'Ursaach vun onnormen Phänotypen, déi mat der Unwichte vu Sexual Chromosomen assoziéiert. Am Laboratorium gëtt d'Chromosomenanalyse ënnert engem Lichtmikroskop bei enger 1000-facher Vergréisserung ausgeführt. Chromosomen sinn eréischt sichtbar wann d'Zell opgedeelt gëtt an zwou genetesch identesch Tochter Zellen. Fir Chromosomen z'erreechen, gi Blutzellen benotzt, déi an engem speziellen mëttlereem Nährstoff kultivéiert ginn. Zu enger gewëssen Etappe vun der Divisioun ginn d'Zellen mat enger Léisung behandelt, déi se zu Schwellung verleeft, wat duerch "réckleeën" begleet gëtt an d'Chromosomen ofgetrennt ginn. D'Zellen ginn dann op e Mikroskop rutscht. Wéi se trocken ass, zerfällt d'Zellmembran mat der Verëffentlechung vu Chromosomen an d'äussert Ëmfeld. Chromosomen sinn esou faarweg, datt op all eenzel vun hinnen hell a donkelt Discs (Strips) erscheint, déi bestëmmt sinn fir all Paar. D'Form vun de Chromosomen an d'Natur vun de Scheiwen ginn suergfälscht un fir Chromosomen ze identifizéieren an eventuell Mësstrauen ze identifizéieren. Quantitative Anomalie entstinn wann et e Manktem oder Iwwerdeelung vu Chromosomen ass. Verschidde Syndrome déi sech als Resultat vu soufe Mängel entwéckelen, hunn evident Zeechen; anerer sinn bal net sichtbar.
Et ginn vier Haaptgrond quantitative Chromosomenal abnormalitéits, vun deenen all ass mat engem bestëmmte Syndrom ass: 45, X-Turner-Syndrom. 45, X, oder d'Ofwuelung vun engem zweeten Sexual Chromosomen ass den hämmeren Karyotyp am Turner-Syndrom. Leit mat dësem Syndrom hunn e weiblelecht Geschlecht; D'Krankheet ass oft bei der Gebuert diagnostizéiert wéinst der sougenannter Charakteristik, wéi d'Haut op den Hals klappt, Schwellungen vu Hänn a Féiss a kleng Kierpergewiicht. Aner Symptomer ginn eng kuerz Statur, e Kuerzen Hals mat Pterygoid Folds, eng breet Brusk mat wäitem Nippel, Herzfehler an anormalen Ofearmausléierungen. Déi meescht Frae mam Turner Syndrom sinn sterile, si hunn keng Menstruation an keng sekundär sexuell Charakteristiken entwéckelt, virun allem d'Mammetrëtzunge. E bal all Patient huet awer e normale Niveau vun der mentaler Entwécklung. D'Heefegkeet vum Turner Syndrom ass tëscht 1: 5000 an 1:10 000 Fraen.
■ 47, XXX - Trisomie vum X Chromosmus.
Ongeféier 1 an 1000 Fraen huet Karyotyp 47, XXX. Frae mat dësem Syndrom sinn normalerg déif an dënn, ouni evident physesch Onnormalitéiten. Allerdéngs hunn se e Fale vum Intelligenzfaktor mat verschiddenen Probleemer am Léieren a Verhalen. Déi meescht Frae mat Trisomie X-Chromosomen sinn fruchtbar a kënnen Kanner mat engem normalen Satz vun Chromosomen hunn. De Syndrom gëtt selten duerch d'verwonnerlech Manifestatioun vun phänotypen Attraktiounen entdeckt.
■ 47, XXY - Klinefelter Syndrom. Ongeféier 1 an 1000 Männer hunn Klinefelter Syndrom. Männer mat engem Karyotyp vu 47, XXY kuckt normal an der Gebuertsstonn a fréizäiteg, ausser de kleng Problemer am Léieren a Verhalen. Charakteristesch Schëlder sinn an der Pubertéit erkennbar a gehéieren héich Hoërwachstum, kleng Hiesen, Mangel u Spermien, an heiansdo net genuch Entdeelung vu sekundären sexuellen Charakteristiken mat grousser Mammetrëtzung.
■ 47, XYY - XYY Syndrom. En zousätzlech Y Chromosom ass an ongeféier 1 an 1.000 Mann. Déi meescht Männer mat engem XYY-Syndrom normal kucken, awer si hunn e ganz héicht Wuesstum an e klengt Intelligenz. Chromosomen an der Form hu vläicht d'Buchstabe X an hunn zwee kuerzen an zwee laang Waffen. Typesch fir Turner Syndrom sinn déi folgend Anomalien: e Isokromosom op de laangen Arm. Während der Formatioun vun Eeër oder Spermatozoe trëtt d'Trennung vu Chromosomen op, géint d'Divergenz, vun deenen e Chromosom mat zwee laangend Schëlleren an e komplette Fehlen vun kuerz Chromosomen kann erscheinen; Roude Chromosomen. Et ass duerch den Verlust vun den Enden vun den kuerzen a laangen Waffen vum X Chromosmus a vun der Verbindung vun de Rescht bis zum Ring gebonnen; Läschung (Verléiere) vun engem Deel vum kuerzen Arm vun enger vun den X Chromosomen. Anomalies vum laangen Arm vun den X Chromosomen si normalerweis d'Dysfunktion vum Fortpflanzungssystem, zum Beispill frëndlech Menopause.
Y-Chromosomen
De Gen, deen fir d'Entwécklung vum männlechen Embryo verantwortlech ass, ass um kuerzen Arm vun dem Y Chromosmus. D'Läsche vum kuerte arm féiert zur Bildung vu weiblechen Phänotypen, oft mat e puer Zeeche vum Turner Syndrom. Genee vun der laanger Schëller sinn fir Fruchtbarkeat verantwortlech, sou datt all Deleteren hier mat männlecher Onfruchtbarkeet begleet ginn.