Defizit vu Hämoglobin
Normalerweis Hämoglobin besteet aus 4 Protein Ketten (Globelen), vun deenen all ass mat engem Sauerstofftransportéiertem Molekiil ass. Et ginn zwou Zorte Globus - Alpha a Beta Kugelstämm. D'Paiementnement a Paar bilden se e Molekül Hämoglobin. D'Produktioun vu verschiddenen Globusstécker ass ausgeglach, also si si an ongeféier gläiche Quantitéiten am Blutt. Mat Thalassemie gëtt d'Synthese vun Alpha- oder Betaglobinen gestoppt, wat zu enger Stéierung an der Konstruktioun vum Hämoglobinmolekül féiert. Et ass de Manktem un normalen Hämoglobin am Blutt deen zu der Entwécklung vun der Blummen an aner Symptomer vun Thalassämie féiert.
Et ginn zwou Haapttypen vun Thalassemie:
- Beta-Thalassämie - ass mat enger Verletzung vu Beta-Chain Produktioun Globin ass verbonne mat;
- alpha-Thalassämie - ass duerch e Verletzung vun der Synthese vun den Alpha Ketten vum Globin zeechent. Béid Krankheeten hunn eng Rei Ënnerdeelungen, déi sech an engem Stréch ënnerscheeden. Alfa-Thalassämie an all seng Formen huet e vill méi hell Geriicht.
Et ginn dräi Formen vun der Beta-Thalassämie: kleng Thalassemie, Zwëscher Thalassämie a grousser Thalassemie. Symptomer vu kleng Thalassämie sinn minimal, mä Carrière vun de defekt Genen riskéiere se se an hir Kanner an enger méi schaarger Form ze transferéieren. D'Fälle vun der Beta-Thalassämie sinn an der ganzer Welt registréiert, awer et ass méi heefeg am Mëttelmierraum an de Länner vum Mëttleren Osten. Bal 20% vun der Bevëlkerung vun dësen Regiounen (méi wéi 100 Millioune Leit) hunn Thalassämie Gén. Et ass d'Prévalence vun dëser Krankheet an de Mëttelmierregiounen, déi hiren Numm erkläert ("Thalassemie" ass iwwregens "Mediterraner Anämie").
Blutt Tester
Patienten mat klengen Beta-Thalassämie fillen normalerweis normal an si krank net. Meeschtens gëtt et duerch Accident an engem generellen Bluttest unerkannt. Moderate Anämie gëtt bei Patienten. De mikroskopesch Bild vu Blutt ass ganz ähnlech mat der breedste Eisenmangel-Anämie. Zousätzlech Fuerschung maacht et méiglech, d'Präsenz vun engem Defizit vun dësem Spuerelement auszeschléissen. Bei der erweiderter Analyse gëtt d'onnormal quantitative Paritéit vun de Komponente vum Blutt ungewisen.
Previsioun
E Kand, deen eng kleng Beta-Thalassämie huet, entwéckelt normalerweis an brauch keng Behandlungen, mä kann heiansdo viru Anämie virgeworf ginn, zum Beispill während der Schwangerschaft oder während vun onheemlech Krankheeten. Kleng Beta-Thalassämie spillt eng Roll als Schutzfaktor géint Malaria. Dëst kann d'Heefung vun der Thalassämie am Mëttleren Osten erkläre. Grouss Beta-Thalassämie tritt op, wann d'Kanner d'defekt Genen déi fir d'Synthese vun Beta-Globina vun deenen zwee Elteren verantwortlech sinn, geescht, a säi Kierper produzéiert net beta-Globin an engem normalen Betrag. Zur selwechter Zäit ass d'Synthese vun den α-Ketten net gebrach; Si bilden onbestänneg Inklusiounen an Erythrozyten, wouduerch dës Bluttzellen d'Gréisst a manner grouss ginn. D'Liewensdauer vun esou Erythrozyten ass manner wéi normal, an d'Entwécklung vun neien ass erneierbar reduzéiert. All dat féiert zur schaarger Anämie. Trotzdem ass dëse Typ vun Anämie, an der Regel, net manifestéiert bis zum Alter vu sechs Méint, well während den éischte Méint vum Liewen de sougenannte fetale Hämoglobin an dem Blut ass, dat duerno duerch normaler Hämoglobin ersat gëtt.
Symptomer
E Kand mat enger grousser Thalassemie gesäit sech anzegoen, hien ass apathesch a blass, kann an der Entwécklung bäikommen. Dës Kanner kënnen den Appetit verréngeren, se kréien net Gewiicht, se fänken spéit op. E krank Kanner entwéckelt schwéier Anämie mat charakteristesche Stéierungen:
- eng typesch Gesiichtsstruktur (de sougenannte Mongoloid Gesiicht);
- Charakteristesch Verännerungen am Bones - de sougenannten "haaresche Schädel" - Symptom (nuddelförmige Periostose) ass mat der Knueweeg Hyperplasie ass radiologesch;
- Ausdehnen a Kriibsen.
Thalassämie ass eng onzertrennlech Krankheet. Patienten bezeechent duerch allgemeng Stéierungen am Liewen. Moderne Methoden vu Behandlungen kënnen d'Liewensdauer vum Patient verlängeren. D'Basis fir d'Behandlung vu grouss Beta-Thalassämie sinn regelméisseg Blutttrubussen. No der Diagnostik gëtt den Patient Blutttransfusiounen, meeschtens eng Rous an 4-6 Wochen. Den Zweck vun esou enger Behandlung ass d'Erhéigung vun der Zuel; Blutzellen (Normaliséierung vum Bluttformel). Mat Hëllef vu Bluttentransfusionen, gëtt Kontroll iwwer Anämie ugebueden, wat de Kanner erlabe kann normalerweis entwéckelen a verhënneren datt d'Charakteristesch Deformatiounen vun de Knuewleche sinn. Den Haaptprobleem ass mat enger Bluttentransfusioun ass exzessiv Eisenzähmung, déi e gëftegt Effekt op de Kierper ass. Iwwerdrainéieret kann d'Leber, den Häerz a verschidde Organer beschiedegen.
Behandlung vun Rënds
Fir Intoxikatioun z'entwéckelen, intravenös injizéierten Droge-Deferoxamin. Normalerweis Aart-Stonne-Infusiounen deferoxamine 5-6 Mol pro Woch. Fir d'Vitesse vun der Iwwerdroung vun Iwwerzocker ze beschleunegen, gëtt d'Mëndungssaach vun Vitamin C recommandéiert. Dës Modus ass extrem lued fir den Patient a seng Jonken, et ass net verwonnerlech datt d'Patienten normalerweis net an normale Behandlungsmoossnamen festhalen. Dës Therapie vergréissert d'Liewenserwaardung vun de Patienten mat grousser Beta-Thalassämie, awer net heelen. Nëmme e klengen Deel vun de Patienten iwwer 20 Joer erliewen, d'Prognose fir hinnen ass ongerecht. Trotz der ongleeweger Behandlung kréie Kanner mat dësem Typ Thalassemie nëmme Pubert. Eng häufig Manifestatioun vun Thalassemie ass d'Erweiderung vun der Mëllech, mat der Akkumulation vun de roude Blutzellen an der Vergaangenheet, datt de Bluttzoustand verlagert gëtt, wat d'Anämie erhéicht. Fir Patienten mat Thalassämie ze behandelen, gi se heiansdo op chirurgesch Entfernung vun der Mëllechstrooss (Splenektomie). Allerdings ass bei Patienten, déi spléktomesch erlieft hunn, eng erhöhte Suszeptibilitéit fir pneumokokinale Infektioun. In esou Fäll gëtt d'Impfung oder lieweg prophylaktesch Antibiotike recommandéiert. Zousätzlech zu kleng a grouss Beta-Thalassämie sinn ett och Zwëschenbeta-Thalassämie a Alpha-Thalassämie. D'Untersuchung vu schwangere Fraen mat Zeeche vun enger klénger Thalassämie weist d'Präsenz vu schaarfen Formen vun der Krankheet am Fetus. Et ass eng drëtt Typ Beta-Thalassämie, déi als Zwëschenbeta-Thalassämie bekannt ass. Dës Krankheet an schwéierer Héichschoul ass tëscht kleng a grouss Formen. Bei Patienten mat mëttlerer Thalassemie, ass den Hämoglobin am Blutt e bësse reduzéiert, awer genuch fir datt de Patient en relativ normale Liewe féieren kann. Dës Patienten erfuerderen keng Bluttentransfusionen, sou datt se an engem méi niddereg Risiko vun Kompliziken sinn, déi mat iwwerschëstene Eisen am Kierper ass
Previsioun
Et ginn verschidden Typen vun Alpha-Thalassämie. Zur selwechter Zäit ass et net kloer kloer an grouss a kleng Formen. Dëst ass wéinst der Präsenz vu véier verschiddene Genen déi fir d'Synthese vun Alpha Globin Ketten verantwortlech sinn, déi Hämoglobin maachen.
Krankheeten
D'Gravitéit vun der Krankheet hänkt vun wéi ville vun de véierméiglech Genen defekt sinn. Wann nëmmen eent Gëfter betrëfft, an déi aner dräi normal sinn, weist de Patient normalerweis keng signifikant Anomalie am Blutt. Allerdéngs, mat der Néierlag vun zwee oder dräi Genen verschlechtert sech progressiv. Wéi d'Beta-Thalassämie, ass d'alpha-Thalassämie an deenen Gebidder verbreet, déi endemn vun der Malaria sinn. Dës Krankheet ass typesch aus Südostasien, awer rare am Mëttleren Osten an am Mëttelmierraum.
Diagnostik
D'Diagnostik vun der Alpha-Thalassämie baséiert op d'Resultater vun engem Bluttentest. D'Krankheet begleet vu schaarm Anämie. Am Géigesaz zu der Beta-Thalassämie, bei Alpha-Thalassämie gëtt et kee Gehier an Hämoglobin HA2. Grouss Beta-Thalassämie kann viru senger Gebuert festgestallt ginn. Wann, op Basis vun der Geschicht oder de Resultater vun der geplangter Untersuchung, d'Fra ass de Carrier vun der Gëfter fir kleng Thalassämie, gëtt de zukünftegen Papp och fir Thalassämie gepréift. Wann eng Genenz fir kleng Thalassämie an zwou Elteren festgestallt gouf, kann eng genee Diagnostik am éischten Trimester vun der Schwangerschaft op Basis vu fetalem Blutt gemaach ginn. Wann e Fetus mat Zeeche vu grouss Beta-Thalassämie diagnostizéiert gëtt, gëtt d'Ofkierzung bezeechent.