Wëssenschaftlech Approche
Ob objektiv gëtt et keen Elterendeek verséchert géint dësen Risiko. Jiddfereng vun eis trëfft duerchschnëttlech 10-12 Defekt Genen, déi mir vun eise Verwandte krut a wahrscheinlech mir eis eegene Kanner ginn. Haut kennt d'Wëssenschaft un 5000 Hereditärer Krankheeten, déi duerch Problemer an der genetescher Apparat vum Mënsch entwéckelen - an Genen oder Chromosomen.
Si ginn an dräi Haaptgruppen opgedeelt: monogen, polygenesch a chromosomal.
Haut kënne bal all Pathologie vum Punkt vun der Genetik erklärt ginn. Chronesch Tannillitis - Heredoefehler vun Immunitéit, Cholelithiasis - Heredimeter Stoffwechselerkrankung.
Typen vu Krankheeten
Monogenesche Krankheeten ginn duerch e Defekt vun enger Gen gemaach. Fir haut, ëm 1400 sinn Krankheeten bekannt. Obwuel hir Prévalence niddereg ass (5-10% vun der Gesamtzuel vun Ierfkrankheeten), si se net komplett verschwonnen. Zu den am meeschte verbreet an Russland - zystescher Fibrose, Phenylketonurie, Adrenogenitalsyndrom, G-Laktosämie. Fir dës Pathologen ze identifizéieren, all Neebuerter an eisem Land besëtzen speziell Tester (leider, kee Land vun der Welt kann d'Kanner fir d'Präsenz vun all defekt Genen ze kontrolléieren). Wann eng Ofwécklung festgestallt gouf, gëtt de Puppelchen op eng speziell Ernährung übertrëpplangt, déi virum Alter vun 12 Joer an och bis zu 18 Joer observéiert ginn muss. Wann déi krank Eltere gebuere Kanner sinn, da wäert all d'Nofolger vum Letzebuerg "ouni Feeler" sinn.
Polygen (oder multifaktoresch) Krankheeten si mat enger Verletzung vun der Interaktioun vu verschiddene Genen, wéi och ëmweltpolitesch Faktoren. Dëst ass déi mannste Grupp - et ëm 90% vun all Mënsch Erbkrankheeten vun hirer Präventioun an der folgender Behandlung.
Iwwerdroung Weeër
Den Haapttransitter vun der Krankheet ass eng krank Mutter oder Papp. Wann béides un der Krankheet leiden, erhéijen d'Risiken e puer Mol. Allerdings, och wann Dir an Äre Mann och gesond sinn, et gëtt e puer defekt Genen an Ärem Kierper. Si ginn einfach vun der normaler an "roueg" gedréckt. Am Fall wou Dir de selwechten "Stéck" Gen mat Ärem Mann hutt, kënnt Är Kanner eng Ierfkrankheet entwéckelen.
Seng Erliewensfunktioun ass an Krankheeten "verbonne mat dem Geschlecht" - Hämophilie, Günter Krankheet. Si gi vu Genen kontrolléiert, déi am Geschlechtchromosom sinn. Elterendeeler vum Patient hunn e puer Typen Onkologie, Entwécklungsennomalie (och Häre Lippen a Wolfolf). An e puer Fäll sinn d'Elteren d'Krankheet selwer iwwerdroën, awer eng Prädisposition doraus (Diabetis mellitus, koronare Häerzkrankheeten, Alkoholiker). D'Kanner kréien eng onkonventionell Kombinatioun vun Genen, déi ënnert verschidden Konditiounen (Stress, schaar Trauma, schlechte Ökologie) zu der Entwécklung vun der Krankheet féieren. A wat fir eng méi Krankheeten am Mama oder Papp ausgesäit, wat méi héich ass de Risiko.
Chromosomal Hereditärer Krankheeten vum Mënsch, hir Préventioun an Behandlungen ginn eng enorm vill Zäit an Effizienz gegeben, si entstoen duerch d'Verännerung vun der Zuel an der Struktur vun Chromosomen. Zum Beispill, déi bekannteste anomalie - Down 's Krankheet - ass eng Konsequenz vun der Verdreifung vun den 2 Chromosomen. Dës Mutatiounen si net sou rar, si sinn an 6 vun den Neebierden. Aner Krankheeten sinn d'Syndrome vun Turner, Edwards, Patau. All si charakteriséiert duerch verschidde Vices: eng Verzögerung vun der kierperlecher Entwécklung, mental Verzögerung, Kardiologen, Genituren, Nervos an aner Malformatiounen. D'Behandlung vu chromosomalen Anomalien ass nach net fonnt ginn.
D'Kanner kënnen gesond sinn, mä wann d'Mamm eng Carrier vun engem Mutantengott ass, ass d'Wahrscheinlechkeet fir e krank Jénger 5% ze produzéieren. Meedercher sinn gebuere gesond, mee d'Hälschent vun deenen, déi se sech un d'Carrière vun der defekt Gëfter ginn. De kranke Papp huet d'Krankheet net zu senge Jongen iwwerginn. D 'Duechter kënnen nëmme krank sinn, wann d'Mamm en Träger ass.
Aus dem Ägypesche Graf
Pharao Akhenaten an d'Kinnigin Nefertiti déi Alimenter mat engem zimlech ongewéinleche Bléck. Et stellt sech eraus, et ass net nëmmen déi artistesch Visioun vun den Maler. D'Wëssenschaftler identifizéieren de Minkowski-Shafar-Syndrom - eng vun der Hereditendämpfung (Anemie). D'Wëssenschaftler hunn de Minkowski-Shafar-Syndrom identifizéiert, wéi den onnatierlech längsten "Turm" Form vum Schädel, kleng Aen, onnormal laang Gliedmaart (déi sougenannte "Spidierfinger").
Vun der russescher Geschicht
D'Verletzung vu Bluttverpaackung (Hämophilie) am Jong vum leschte russeschen Zar Nikolaus II Tsarevich Alexei ass och verfollegt an der Natur. Dës Krankheet gëtt duerch d'Liwwerung iwwerzeegt, awer gëtt ausschliisslech bei Jongen manifestéiert. Héchstwahrscheinlech war de éischten Besëtzer vum Hämophilie Gen kierzlech Victoria vu Groussbritannien, Alexei säi Groussmamm.
Schwieregkeeten fir z'identifizéieren
Hereditär Krankheeten nët ëmmer aus der Gebuert manifestéieren. Verschidden Typen vu mentale Verzunnheet ginn erkennbar, nëmme wann de Kand schwätzt oder op d'Schoul geet. Awer d'Gutting vu Goettington (eng Art progressiv mental Verzögerung) kann allgemeng nëmme no Joer unerkannt ginn.
Zousätzlech kënnen d'"stéckeg" Genen Pechfälleg ginn. Hir Aktioun kann am ganzen Liewen ausgesi sinn - ënner dem Afloss vun negativen externen Faktoren (ongesonde Liewensstil, eng Rei Drogen, Strahlung, Ëmweltverschmotzung). Wann Är Baby an eng Risikogruppe fällt, kënnt Dir eng molekulare genetesch Untersuchung ënnerhuelen, déi hëllefe fir d'Wahrscheinlechkeet vun der Krankheet zu jeeweils z'identifizéieren. En plus kann e Spezialist Präventiounsmaart schreiwen. Wann déi Krankheeten dominéiert sinn, ass et net méiglech, d'Krankheet ze vermeiden. Dir kënnt nëmmen d'Symptomer vun der Krankheet erliichteren. Besser awer, versicht et ze liwweren virun der Liwwerung.
Risikokrupp
Wann Dir an Äre Partner eent vun dësen Faktoren hunn, ass et besser, medizinesch genetesch Berodung virum Schwangerschaft ze erfuele.
1. Präsenz vu verschiddene Fäll vu Hereditärer Krankheeten op zwou Linnen. Och wann Dir gesond sinn, kënnt Dir Transportmëttel vu fehlerhafter Genen hunn.
2. Alter ass méi wéi 35 Joer. Am Laf vun de Joren ass d'Zuel vun Mutatiounen am Kierper accumuléiert. De Risiko vu villen Krankheeten währt exponentiell. Also, mat Down's Krankheet fir 16 Joer alen Mammen, ass et 1: 1640, fir 30 Joer al - 1: 720, fir 40 Joer al - schon 1:70.
3. Gebuert vun de virdrun Kanner mat eeschte Ierf- krankheeten.
4. Verschidden Zwëschefall vum Fehlgaass. Oft verursaachen se enorm genetesch oder chromosomal Abnormalitéiten am Fetus.
5. D'Verlängerung vun Medikamenter duerch eng Fra (antikonvulsiv, antithyroid, antitumor drogen, corticosteroids).
6. Zesumme mat gëftegt a radioaktiv Substanzen, wéi och Alkoholismus an Drogenabhängegkeet. All dës kann genetesch Mutatiounen verursaachen.
Dank der Entwécklung vun der Medizin, elo sinn all d'Elteren d'Wiel - fir d'Famillesch Geschicht vun enger schaarfer Krankheet weiderzeginn oder se ze interruptéieren.
Methoden der Preventioun
Wann Dir am Risiko sidd, musst Dir eng Consultatioun mat engem Genetiker ginn. Opgrond vun enger detailléierter Steigerung an aner Donnéeën, wäert hien entscheeden ob Är Angscht gerechtfäerdegt sinn. Wann de Dokter de Risiko bestätegt, sollt Dir duerch genetesch Tester goen. Et wäert feststellen ob Dir geféierlech Fehler benotzen.
Wann d'Gefor vu krankem Kand ze héich ass, empfannen d'Expertinnen statt vun der natierlecher Konzepter fir In-vitro-Düngung (IVF) mat der präimplantéierter genetescher Diagnostik (PGD) ze reegen. PGD erlaabt eng Zell aus dem Embryo geholl, fir ze verstoen ob et gesond ass oder krank ass. Dann sinn nëmmen gesonde Embryonen ausgewielt an implantéiert an de Gebärmutter. No IVF ass d'Schwangerschaft vun 40% (méi wéi eng Prozedur kann néidegt sinn). Et sollt een awer drun erënneren datt d'Probe de Embryo fir eng spezifesch Krankheet gemaach gëtt (wat am Viraus vum erhéigen Risiko identifizéiert gëtt). Dëst bedeit net, datt d'Kand am Ende gebuer ginn ass géint aner Krankheeten, ënner anerem Ierf- krankheeten. PGD ass eng komplizéiert an net teuer Methode, awer et ass gutt an erfollegräich Hänn.
Während der Schwangerschaft ass et néideg, all geplangter Ultraschall ze besichen a Blutt ze spenden fir de "Tripple Test" (fir den Grad vu Risiko vun der Entwécklung vu Pathologie beurteelen). Mat der Gefor vu chromosomalen Mutatiounen kann eng chorionesch Biopsie gemaach ginn. Obwuel et eng Drohung vun Ofkierzung gëtt, mécht dës Manipulatioun et méiglech datt d'Präsenz vu chromosomalen Onnormalitéite bestëmmen. Wann se fonnt gi sinn, gëtt d'Schwangerschaft beraten ze ënnerbrach.