De Begrëff "Metabolismus", am Kontext vun metaboleschen Onnormalitéiten, beinhalt e Set vu Prozesser vun der Spaltung vun Basisnährstoffer - Proteinen, Fette a Kohlenhydraten. An dësem Artikel sinn Verstouss géint de Stoffwechsel vun Kohlenhydraten a Proteinen gepréift.
Kuelenhydrater
Kohlenhydrater sinn Moleküle besteet aus Kuelestoff, Waasserstoff a Sauerstoff. Et gi einfach a komplex Carbokydren. Einfach Kohbhydrat gëtt duerch Zucker vertrueden, déi an Mono- a Disacchariden gedeelt ginn. Déi wichtegst vun de einfache Kohlenhydraten ass Glukosmonosaccharid. Komplex Kohlenhydrater oder Polysaccharide, wéi Stärke, hunn eng méi komplex Struktur. Fir am Verdauungstrakt ass ass d'Kultivitéit ze ginn, all d'Kuelegen, déi d'Liewensmëttelen erreechen, sollen op einfachen Zuelen ofgedeelt ginn.
Proteins
Proteinen sinn grouss Moleküle besteet aus Ketten vun Aminosäuren. All Protein ass eng eegestänneg Struktur, déi seng eege Sequenz vun Aminosäuren huet. Normalerweis sinn am Prozess vum Stoffwechsel eng grouss Proteinmoleküle an hir constituante Aminosäuren gespalten. Dës Aminosäuren ginn vum Kierper als Energiequelle benotzt oder sinn an der Synthese vu aner Proteine involvéiert.
Enzym
De Prozess vun der Zuel vu Kohlenhydraten a Proteinen hänkt vun der voller Funktioun vun den Enzymsystemer vum Kierper. Mat engem Defizit vu souguer ee Enzym, de metabolesche Prozess gëtt gestrooft, wat beobachtet gëtt, zum Beispill, an der kierendlecher Stoffwechselerkrankung. Et gi vill Typen vun metaboleschen Stéierungen, awer si sinn ganz rar.
Ierfschaft
Kongenital Stoffwechselerkrankungen bezéien sech op genetesch Krankheeten a ginn normalerweis an enger autosomal rezessiv Manéier verginn. Zur selwechter Zäit fir d'Entwécklung vun der Krankheet ass et néideg datt de Kanner zwou defekt Genen kritt: ee vum Papp a vun der Mamm.
Diagnostik
Metabolische Stéierunge kënnen an der prenataler Period diagnostizéiert ginn, direkt no der Gebuert oder bei méi eeler Kanner. Et ass méiglech, d'Krankheeten vun dëser Grupp viru Gebuertszeechen ze vermeiden, wann d'Famill Fäll vu Stoffwechselerkrankungen huet.
Symptomer bei Doudebörden
Ënnergräifend Begleedung vun allergesche Stoffkrankungen schéngt normalerweis schmerzhaf an der éischter Woch vum Liewen ze gesinn. Si dacks oft net gutt genuch, si schloe loossen an se schweiereg, och fir e Koma. An e puer Fäll entwéckelen d'Convulsiounen. Dës Zeeche sinn net spezifesch fir dës Gruppe vu Krankheeten. Eng charakteristesch Fonktioun vu Patienten mat ongewéinlechem Stoffwechselerkrankungen ass en ongewéinleche Geroch vun der Haut.
Symptomer am Alter
Wann d'Stéierunge bei enger méi aler Diagnos diagnostizéiert gëtt, ass et wahrscheinlech datt de Kand e milden Grad vu Krankheet huet. Dës Kanner hunn eng ähnlech Unzeeche vun der Krankheet, wéi an der Kandheet, wéi och d'mental Verzögerung an d'kierperlech Entwécklung. Aner Symptomer gehéieren erbäi, Kräutungen a Koma. Déi Haaptvirdeeler vum Metabolismus vun de Kugidder ass Galaktosemie a Glycogenosen. Dës Krankheete mat ähnlechen Symptomer ass mat engem Defekt an der Synthese vun Enzymen ass. Behandlungen besteet aus der Ernennung vun enger spezieller Ernährung. Galactosämie ass eng Ierfgroussrussin vum Zockerkrankhydrat. Monosaccharid Galactose ass en Deel vun Laktose - den Haaptkierpter vun der Muttermilch a Milkgemësch.
Influenz vum Enzymdefizit am Kierper
Mat Galaktosemie gëtt et en Defizit vum Schlësselzyma vum Metabolismus - Galactose-1-Phosphaturidyl Transferase. An senger Absenz gëtt de Prozess vun der Ëmwandlung vun der Galaktose zu Glukos (d'Haaptquell vum Energie fir d'Kierper) gestoppt. Kanner mat Galaktosemie hunn en héigen Niveau vu Galaktose am Blutt an eng Tendenz zu enger kritescher Verloschter vu Glukosniveauen. Dës Krankheet kann vun der Mamm a vum Papp geerbt ginn.
Symptomer
Kanner mat Galaktosemie bei Gebuer si net vun ënnerschiddlechen Peer, awer hir Bedingung fänkt nach nom Begriefnis ze ernähren (Brust oder Flasche). Déi folgend Symptomer developen:
- Geluucht (Haut a Sklera vun den Aen erliewen e giel Faarf);
- Erweiderung vun der Liewer;
- hepateschen Uersystem.
Behandlung a Prognose
Behandlungen besteet aus der Ernennung vun enger lactose-freier a glutenfräi Ernährung. Fréier Behandlungen hëlleft der Entféierung vun der chronescher Leberausfälle an aner Komplikatiounen, wéi d'Entwécklungshëllef a Katarakt. Allerdings, trotz der Haltung vun der néideger Ernährung vun engem fréiere Alter, Kanner mat Galaktosemie hunn oft Schwieregkeeten. Glycogen ass d'Haaptform vun Energiespeicher am mënschleche Kierper. Säin groussen Molekül besteet aus kleng Glukosemolekülen, déi zesumme matenee verbonne sinn. Wann de Kierper Glukos als Energiequelle brauch, geet et aus Glycogen ënner dem Afloss vu verschidde Hormonen eraus. D'Aktioune vu Glycogen ginn an de Muskelen an der Leber entdeckt.
Enzymatesche Feierdeeg
Mat Glycogenosen ass et eng Verletzung vu de Prozesser vun der Glykogenspeicherung, wat zu der Unzuel vun de Glukosehënner féiert. Et gi verschidde Typen vu Defekte an Enzymsystemer déi zur Entwécklung vu Glycogenasen féieren. Ofhängeg vun der Synthese vun deem Enzym gebrach ass, kann d'Krankheet begleet ginn
Schued a Schwächtegkeet vun den Muskelen, Schued an der Liewer oder am Häerz. An esou Kanner gëtt et eng Méiglechkeet fir eng kritesch Reduktioun vun der Blutzegluke (Hypoglykämie).
Taktiken vun der Behandlung
Kanner mat Glycogenose erfuerdert eng kontinuierlech 24-hour-Behandlung, fir eng kritesch Reduktioun am Bluttzockerspigel ze vermeiden. Si mussen dacks gefeiert ginn. Ënnerstëtzer déi net normalerweis schmuel d'Liewensmëttel ginn, ginn duerch en Nasogastriktrooss (e Röh, deen duerch d'Nues an de Mier entsteet) gefloss ass. Nasogastric Röhre kann och fir Kanner erfuerscht ginn, déi Kuelenhydrater iessen beim Schlof benotzen mat enger Tendenz zum Bluttgléck. Déi aler Kanner si verschlechtert Diabetesch Behandlung mat Maisstär (e komplexe Kohbhydrat, deen aus verschiddene einfachen Zucker kënnt). Dëst garantéiert e méi luesste Stroum vu Glucose an d'Blutt an d'Ënnerhalt vu sengem Niveau innerhalb der Norm. Kongenital Fehlformatiounen vum Protein Metabolismus sinn selten, awer se kënnen e wesentlechen Effekt op de Kierper vum Kand hunn. Déi am heefegste vu dëse sinn Phenylketonurie, Tyrosinämie, Homozystinurie a Valinoleucinurie. Et ginn vill Typen vun ugebuerene Stéierungen vum Proteinstoffwechsel. Déi am heefegste vu dëse sinn Phenylketonurie, Tyrosinämie, Homozystinurie a Valinoleucinurie.
Phenylketonurie
Phenylketonurie ass eng Krankheet, déi duerch Defizit vum Enzym Phenylal-Ninhydroxylase geprägt ass. D'Frequenz vum Véierel vun der Phenylketonurie ass vun 1:10 000 bis 1:20 000 Live Gebuertsjoer. Et ass eng vun den heefegste Stoffwechselerkrankungen, mä säi Faarwen ass kleng genuch.
Enzyminsuffizienz
Enzymdefizit an der Phenylketonurie féiert zu enger Erhéijung am Bluttniveau vum Aminosäurephenylalanin a seng Metaboliten - Phenylketonen. Si ginn an de Urin vum Patient (also de Numm vun der Krankheet). De Phenylalanin gëtt och an der Brustmilch fonnt, fir datt seng Bluttniveau am Blutt d'Kanner op e klinisch signifikéierte Niveau eropgeet, da gëtt et véier bis fënnef Deeg Stillen. A ville Länner sinn Neigebueren op dëser Pathologie eng Woch no der Gebuert verëffentlecht ginn. E Blutprouf gëtt aus der Fusioun vum Kand fir d'Laboranalyse geholl.
Diabetisatioun
Iwwerdeems e klengen Niveau vu Phenylalanin am Blutt behalen ass, kann e Kand normalerweis wuessen a entwéckelen. Eng Diät ouni Ausnam vu Phenylalanin ass d'Preferenz vun der Behandlung, an et muss am ganze Liewen bewierkt ginn. Bei der Ofwuelung vun der Behandlung entweckelen dës Kanner eng schaar Form vun Epilepsie, déi sougenannten infantile Spasmen, eng Verzögerung vu kierperlecher a geeschteer Entwécklung. Si hunn e wesentlecht méi IQ wéi hir Schüler, obwuel de Léierméiglechkeet variéiere kann. Tyrosinämie ass eng rar Krankheet. Wéi déi meescht vun den Stéierungen vum Proteinstoffwechsel entwéckelt et, wann d'Kanner d'defekt Genen vun den Elteren passéiert. Tyrosinämie ass ongeféier 10 Mol manner ewéi d'Phenylketonurie. D'Krankheet ass duerch e Defizit vum Fumaryl-Acetoacetase-Enzym geprägt ginn an ass begleet vu enger Erhéijung vun der Aminosäure-Tyrosin- an hirem Metaboliten am Blutt.
Symptomer
Bei Patienten mat Tyrosinämie, Nieren- an Hepatikapfink entwéckelt. Besonnesch séier ass et an Kanner mat schwerer Krankheet manifestéiert. Manner schwiereg Formen hu sech duerch chronesch Behënnerung vun der Leber a Nierfunktion charakteriséiert. Déi meescht Kanner mat der Tyrosinämie entwéckelen duerno Hepatoma (en Leber-Tumor).
Behandlung
Therapeutesch Ernährung mat der Restriktioun vu Produkter, déi Tyrosin enthalen, an d'Benotze vun den Liewensmëtteladditiven verbessert d'Bluttfoto vum Patient. Allerdéngs kann d'Ernährung keen Lebereschied verhënneren. In de meeschte Fäll brauchen Patienten d'Leber Transplantatioun. Bis vir kuerzem war dës Operatioun déi eenzeg effektiv Behandlungsmethod. Awer Medikamenter ginn am Moment entwéckelt, déi d'Entwecklung vu Leberausfall an d'Leber-Tumoren vermeiden kënne. Homozystinurie ass eng schaarfe metabolische Stéierung, déi an der Kandheet manifestéiert ass. D'Krankheet ass duerch e Defizit vum Cystathion-Synthese-Enzym gekennzeichnet. Homozystinurie ass extrem rar - ongeféier 1 an 350.000 Neebuerten.
Charakteristiken
Kanner mat Homozystinurie kënnen hunn:
- Verletzung vu kierperlech Entwécklung;
- Manktem vum Kierpergewiicht;
- mental Verzögerung mat niddregen IQ;
- Neaft vu Kräften;
- Dislokalatioun (Subluxatioun) vun der Objektiv vum Auge;
- ongewéinlech héich Statur an lange Fanger.
Homocystinurie gëtt begleet vu méi erhéijen Risiko vun den Iokratsinfarkt a Schlaganfall. Et kann och e charakteristesche Shuffling Gait (de sougenannte Spazéiergang vum Charlie Chaplin) sinn. Verschidden Kanner entwéckelen Epileptik-Anfälle. Ongeféier d'Hälfte vun de Patienten mat Homozystinurie reagéieren gutt op Vitamin B (Pyridoxin) Behandlung, wat d'Aktivitéit vum defekten Enzym erhöht. Dëst Vitamins fënnt am Fleesch, Fësch a ganzer Kriibs, awer et gëtt an vill méi héicht Dosen wéi mat Nahrung kritt. Wann d'Therapie mat Vitamin B effektiv ass, gëtt eng Ernärung mat der Aschränkung vun Produkter, déi den Aminosäurenmethionin enthale sinn, an e verstäerkten Inhalt vun enger anerer Aminosäure, Cystein, verschriwwen. Valinooleucinuria ass eng selten Stéierung am Metabolismus vun Aminosäuren. Et fällt an 1 Fall pro 200.000 Neebuerten. D'Krankheet ass duerch eng Vergréisserung vum Niveau vun Aminosäuren mat enger verzweifelte Kette gefaart.
Symptomer
D'Krankheet huet vill Symptomer. Seng Ënnerscheedung ass den Geroch vu Ahornsirop vum Urin. Valynoleucinuria ass duerch déi folgend Symptomer: e schrecklechen Erscheinungsbild vum Kand; Kierfecht; méi sauer blann Reaktioun wéi normal, d'Tendenz zu enger kritescher Reduzéierung vun Bluttzockerspigel. Wann d'Diagnostik am éischten Dag vum Liewe gemaach gëtt, ass eng préift Prognose méiglech. Trotzdem stierwen vill Kanner mat Valinoleucinurien zu engem fréiere Alter. Iwwerliewensfäegkeeten kënnen Abnormalitéite bei der Entwécklung vum Gehirn hunn an oft Schwieregkeete léieren.