Den Down Syndrom ass eng chromosomale Pathologie, d. Bei der Gebuert kritt de Kand e Extra Chromosomen, anstatt vum normalen 46, huet de Kand 47 Chromosomen. Déi ganz Wuert Syndrom heescht eng Rei vu Schëlder, charakteristesche Charakteristiken. Dëst Phänomen war fir d'éischte Kéier vum Dokter vum England John Down am Joer 1866 beschriwwe ginn, also de Numm vun der Krankheet, obwuel de Dokter ni krank war, wéi vill falsch gleewen. Fir déi éischt Kéier, en engleschen Dokter, huet d'Krankheet als mental Stierf. Bis zu de 1970er Joren, aus dëser Ursaach, ass d'Krankheet dem Rassismus gebonne ginn. Nazi Däitschland, sou datt si d'Ongläichheet verdrängt hunn. Bis zu der Mëtt vum 20. Joerhonnert goufen et verschidden Theorien vum Erscheinungsbild vun dëser Oflehnung:
Méiglëch Verhältnesser vun der Gebuert vun engem behënnerte Kand an dem Alter vun der Mamm (iwwer 35 Joer);
De Syndrom manifestéiert sech nëmme mat enger gewëssen Inkonversioun vu geneteschen a hereditären Faktoren;
Déi meeschte Remarque vun der Wahrheetstheorie ass dat Syndrom deen duerch Gebuertstrauma passéiert.
Duerch d'Entdeckung vun modernen Technologien, déi den Wëssenschaftler erméiglecht hunn, den sog. Karyotyp ze studéieren (dh Chromosomets vun Chromosomen-Zorte vu mënschlechen Kierzelzellen), gouf et méiglech, d'Existenz vun enger Anomalie vu Chromosomen z'entwéckelen. Et war nëmmen 1959, datt de Genetiker aus Frankräich, Jerome Lejeune, bewisen datt dëst Syndrom duerch d'Trisomie vum 21. Chromosom erspuert (dat heescht d'Präsenz vun engem extra Chromosmus am Chromosomen vum Organismus - e Kand kritt extra 21 Chromosomen vun der Mamm oder vum Papp). Am meeschte Fäll fënnt d'Down Syndrom bei Kanner, déi d'Mammen scho laang genuch genéissen, an och bei Gebuereneen, déi Familljen vun deene Krankheeten gehal. Laut moderner Fuerschung, der Ökologie an aneren externen Faktoren kann dës Ableitung net verursaachen. Och no der Fuerschung kann de Papp vun engem Kand méi wéi 42 Joer e Syndrom an engem Neenborn bewierken.
Fir virdrun ze wëssen, ob et eng Pathologie bei enger Schwangere gëtt, déi e Kand mat enger chromosomaler Anomalie huet, sinn haut e puer Diagnos, déi leider net ëmmer harmlos fir eng Fra a sengem zukënftege Kand sinn.
Aminocentes gëtt als ee vun de geneeiichte Tester fir dës Pathologie ze bestëmmen. Et gëtt duerch Basis vun enger Analyse vum Stroum, aus deem de Fetus spéider weiderentwéckelt gëtt. D'Wahrscheinlechkeet fir e korrekten Resultat ass - 99,8%.
Chorionesch Biopsie bezitt sech op invasiv Typen vun der Recherche, wann Dir Instrumenter an de Gebärmutter vun enger Schwangere setzt, fir datt d'Material op der Basis vun deem d'Resultat gesammelt ass. De Risiko vun Fehlgaassere mat sou Studien ass 1%, awer et gëtt nach ëmmer.
Dës Diagnosetypen sollten agesat ginn, wann ee vun den Elteren eng genetesch Prädisposition mat der Krankheet huet mat dësem Syndrom.
An normale Fäll schwätzen d'Fraen, déi e Blutt Test an Ultraschall sinn. D'Resultater vun dëser Etude kann net soen datt Ärt Kand net dëst Syndrom ass, awer se weisen d'Wahrscheinlechkeet vun sengem Optrag, wa se grouss ass, da kanns de op invasive Techniken setzen.
Et gëtt och de sog. "Triple Test", wann eng Schwangere Fra ginn e Blutt Test fir 3 Indikatoren: chorionesch Gonadotropin, frees Estriol an Alpha-Fetoprotein. Mä wéi déi rezent Studien hunn weisen, datt dësen biochemeschen Test net d'Pathologie vum Fetus erkennt. Dësen Test ass zimlech teuer, dofir ass net fir all Schwangerschafden verfügbar.
Als Praxis weist d'Diagnos vun der Diagnostik keng Virdeeler iwwer konventionell Ultraschall . Mat engem normalen, awer grëndlech Ultraschalluntersuchung kann en erfahrenen Dokter déi Pathologie vum Fetus erkennen (awer vergiesst net, datt den Dokter justifiéiert Abléckungen aus der Norm bestëmmen kann, wann d'Zeeche vun de fetalen Organe schon gesinn - dat ass 10-14 Wochen vum Begrëff).
Déi zuverlässeg Manéier fir e Extra Chromosomen bei engem Neigebuer ze bestëmmen ass d'Blutt vun enger Schwangere Fra (bis zu 16 Wochen) fir sog. "Biochemikalesch Marker" ze analyséieren, dat ass eng Analyse fir e bestëmmten Protein. Well eng schwangere Fra am Blutt huet en Deel vun den Zellen vum onbestuedt Kand - dës Analyse ass honnerte Prozent. Wéinst der spezieller Methode vun der Materialforschung ass dës Methode an der pränataler Diagnoseschutzung nëmmen an e puer grousse Stied, wéi zum Beispill Moskau an St. Petersburg. Glécklech sinn bal all russesch Stied sinn medizinesch genetesch Kliniken, Servicer wou Coureuren Diagnostik kréien a keng Virdeeler iwwer d'Genetik vun hirem ongebuerene Kand fannen.
Trotz der Tatsaach, datt extern Faktoren net genetesch d'genetesch Abriecherung an der Entwécklung vum Kand beaflossen, ass et néideg ze garantéieren datt d'Schwangere Fra fridd an richteg Pfleeg schon op den éischte Stagen vun der Schwangerschaft huet. Leider gëtt am Land alles anescht vereescht gemaach, meeschtens schaffe bal bis zum Enn vun der Schwangerschaft a fänkt u sech mat den Dokteren nëmmen während de Congé de maternité, déi grondsätig falsch ass, ze begleeden. Wéi schonn uginn, gëtt d'Drohung fir d'Gebuert vun engem Kand vun engem krankem Syndrom mat dem Alter vun enger Fra agefouert, zum Beispill an 39 Joer al Fraen, d'Wahrscheinlechkeet datt esou e Kand 1 bis 80 ass. Laut den aktuellsten Donnéeën, jonk Meedercher, déi viru 16 Joer schwanger ginn, déi Zuel vu sougenannten Fällen an eisem Land an an Europa als Ganzt huet viru kuerzem erweidert. Wéi viru kuerzem Studien hunn d'Frae déi verschidde Vitamin-Komplexe schonn an der éischter Etap vun der Schwangerschaft kréie kënnen, hunn déi klengst Wahrscheinlechkeet fir e Kand mat enger Pathologie ze kréien.
Wann et awer net méiglech war fir teurent Tester ze maachen an erauszefannen iwwert d'Wahrscheinlechkeet fir dëst Syndrom an engem Neebebuer z'ënnerschreiwen, wéi kënnt Dir dës Schëlder no der Gebuert vum Kand erkennen? Direkt no der Gebuert vun engem Kand, no senger physescher Daten, kann de Dokter feststellen ob hien dës Krankheet huet. Viraus unzehuelen datt dës Krankheet e Kand kann op déi folgend Terrain:
Nodeems d'Resultater vum Screening ugeet hunn, ob et e Plaz war, an et war e onkloer Bild iwwert d'Detektioun vun der Pathologie vum Fetus;
Informatioun vun de Elterevereenegung - wann et engem vun hinnen oder Familljememberen dës Divisioun hunn (dës Fakten sollten d'Dokteren am Spidol alarméieren);
Survey vum Kand fir all Gesondheetsproblemer
Fir d'Diagnose bei den Kleedern ze bestätegen oder ze refuséieren, ginn e Bluttunt festgehalen, wat genee d'Präsenz vun Anomalien am Karyotyp weist.
An Kleeder, obwuel dës "virsiichteg Zeechen" sinn, kënnen d'Manifestatiounen vun der Krankheet verwonnt ginn, awer no enger Zäit (während d'Testerresultater preparéiert ginn) erkennt een d'Abteilung a verschidde physesch Zeechen:
Eischtens ass dëst "flaach Gesiicht", dat an 90% vun de Fäll erméiglecht gëtt;
D'Formation vun enger Haut fällt op den Hals, deen net normal ass - net ongeféier 80%;
Kuerzbieder;
Zänn Anomalie;
Flotte Kapp, souwéi Gesiicht;
Allgemeng oppene Mëndung, wéinst ongewéinlecher Entwécklung vum Gaart;
Leider Strabismus (d'Kanner gleefend e Vertrieder vun der Mongoloid Rennen);
Flaach Nues Bréck
Leider ass dat net all déi kierperlech Schëlder vun dësem Syndrom. Zu engem spéideren Alter a während hirem Liewen sinn dës Leid um Belaascht, Gesiicht, Denken, Ënnerbriechung vum Magen-Darmtrakt, der mental Verzögerung, etc. Haut, am Verglach zum leschte Joerhonnert, ass d'Zukunft vun de Kanner mam Down's Syndrom méi staark ginn. Dank spezialiséiert Institutiounen, speziell entwéckelt Programmer a besonnesch vum Dank vu Léift a Suergfalt kënnen dës Kanner ënnert normale Leit liewen a normal entwéckelen, mä dat erfuerdert enorme Aarbecht a Gedold.
Wann Dir eng Famill plangt, versicht virzestellen, all d'Fuerschung selwer a mengem Mann ze féieren, datt Dir an Zukunft d'Gebuert vu gesonde Kleeder hutt. Kommen Iech op Är Gesondheet! Elo weess Dir, datt e Down Syndrom direkt no der Gebuert vum Kand unerkannt gëtt.