Wann eng nei Gebuert karapuzik fir zwou Stonnen dauernd kléngt, oder wann en dräi Joer al Bëscher scho schreift, deklaréiert d'Mamm oder de Papp wee gär mateneen: "Dat sinn all Är Familjen!" An der Realitéit entscheede Genen, ob net all, dann vill. Also, souwuel d'Faarf vum Hoer an de Schnëtt vun den Aen, an d'Konstitutioun vum Kierper, an och e puer Charakterzorten, erënnert een e wéineg, gëllen oder ongewinnt Erënnerung. Fir dëst z'erkläeren, glécklech oder leider, kann een net kënnen (Klonen vu Leit a Stéierunge vum "Gottes Handwierk" op der Bühn vun der Gebuert vun engem neie Liewen si vum Gesetz verboten). Et ginn awer Fäll, wou ouni d'Hëllef vun den Genetiker d'Erscheinung vun engem gesonden Kand ënnert der grousser Fro gestallt gëtt ... Also, fir "d'Herrscher vu Genen" ze besichen, Momm an Papp hunn siwen Grënn ...
1. Virbereedung fir Schwangerschaft
Elo vill jonk Koppelen, déi nach ëmmer nëmmen eng Applikatioun fir de Registraturbüro ginn, plangen eng Zäit fir d'Erscheinung an hirer Famill vun enger klenger Fruucht vun der Léift. Obwuel wann dës Kéier komm ass, ass déi zukünfteg Mamm an Papp méi concernéiert datt hir Baby vum Zeeche vum Zodiac muss onbedéngt Capricorn (Lion, Aquarius ...) sinn an e representativer vun de Wënsch - staark oder schéint Geschlecht. Iwwer, fir d'Analyse vun engem Blutt ze bréngen oder d'Genetiker ze consultéieren, gëtt d'Ried net an der Regel. Oder et geet, wann et schonn eng Schwieregkeetserklärung hat mat Schwätzen oder Schwanger. Firwat ass de Büro vun engem geneteschen Dokter ëmgaang? Schrecklech? Gleeft gleewen. Awer a Wierklechkeet gëtt et an der Medizinescher Beruffung näischt ze schikanen, mais tëscht iech, am grousse Gepäck vun de "Horror Geschichten" iwwer Schwangerschaft, gëtt et kee Succès fir e spezielle Spannend.
De Genetist gëtt e Riicht erauszehalen, festzestellen, ob Är Famill Risiko fir Ierfkrankheeten ass, a recommandéiert datt Dir d'Studien ze maachen fir eng méiglecher genetesch Pathologie an engem zukünftegen Papp ze verhënneren. Et ass geschitt, datt souguer e Papp, deen sécher aus der Sicht vun der Verherrlechkeet sinn, e "Feelfunktioun" erliewen kann an e Kand, deem seng Gesondheet, et schéngt, näischt Drohnen ze bedrohen, ënnert dem Afloss vun enger Rei vu externen Faktoren, Risiken, déi mat engem anerkannten Verletzung sinn. Dofir ass d'Aufgab vum Genetiker net nëmme fir Elteren ze fannen iwwert Ierfspenden, awer och fir erauszefannen, ob et schuedend Auswierkungen am Liewen vun potenziellen Mammen an Dammen, déi d'Gesondheet vun hirem ongebuerene Kand hunn (zum Beispill radioaktive Belaaschtung, mat chemeschen Reagentien an sou weider), an d'Wahrscheinlechkeet vun der Gebuert vun engem Kand mat enger oder engerer Krankheet bestëmmen. Leider sinn gesonde Elteren, déi e Kand planen, nach ëmmer ganz selten fir Genetiker geregelt ginn, an tatsächlech, no MedaStatistiki, och an engem perfekt gesond Coup, ass de Risiko fir e Kand mat enger chromosomaler Broscht 5-10% ze kréien. Wann d'Famill net an dës Zuel fale geet, schéngt et relativ kleng. A wann et Hits?
2. Et ass onméiglech fir ee Kand ze schwätzen oder Schwangerschaft ervirzehiewen (spontan Fatalitéit)
Heiansdo gëtt d'Genetik fir sougenannte Famill d'lescht Plaz. Si si sech bei him ëmgedréint, an hien ass scho bal an enger praktesch Hoffnungslosegkeet. Stereotypen si staark, a wann eng Fra keng Kanner huet fir eng laang Zäit oder ett regelméisseg Fehlgeschwindegkeeten hunn, veruersaachen d'Schammes op der Fra ... De schlëmmsten ass, wann eng Fra selwer fillt, datt si "net kann e gesonden Kand" maachen an sech selwer vun der Hoffnung ze ginn ass Mamm. Oft ass dat ganzt Problem datt d'genetesch Ongläichgewalt am Embryo (de Gomet, deen duerch d'Fusioun vu de Mammegen an de Geschlecht vum Geschlecht gebonnen ass) zur Verjéngung an Oflehnung vum Fetal-Ee bei extrem fréicher Entwécklungszäiten (während der éischter Deeg oder Stonn nom Konzept) féiert. An dëst ka vläicht net souguer vun enger Verzögerung an der Mensioun begleet ginn an et däerf keng Zeechen vun der Schwangerschaft sinn. Heiansdo Koppele kënnen d'Joer vun der Untersuung erfëllen a behandelen Infertilitéit oder Fehlertrainer vun der Schwangerschaft, ouni ze denken datt den Haaptgrond fir all déi Ausfällen exakt genetesch Faktore sinn. Eng Routine Consultatioun an engem medizineschen geneteschen Zentrum an déi genetesch Tester bei der Schwangerschaft ze klären déi vague Situatioun an hëlleft Konflikter ze settelen. Fir dësen Zweck sinn d'Prospektelelteren normalerweis déiselwecht Bluttprouf fir d'Bestëmmung vum Karyo-Typ. An d'Studie vum Chromosomen Recrutement ass eng Opfaassung, well de Puppelchen hallef vun de Chromosomen aus senger Mamm kritt an déi zweet - vum Pope.
3. Alter vun der zukünfteg Mamm - fir 35, an de Päpste - fir 50
Et sollt bemierkt datt datt de reproduktive Alter vu moderne Fraen bis zu 40 Joer erhéicht huet, an d'stachelbere Phrase "al Primitiv" fir Mammen a méi wéi 25 huet praktesch d'Lexikon vun och Dokteren mat enger benevoler Erfahrung erlieft, de Kurs vun der Zäit ass inexorabel - d'weiblech Eier wuessen al. Virun allem si si méi al wéi d'Fra vum Kierper ... 4,5 Méint an an der "Kompositioun" liewen an hirem Kierper am Alter vun der ganzer Kand. Spermatozoa ginn all 72-80 Deeg aktualiséiert. Also, et geschitt, datt e sech eeler Eeër wéinst sengem eegene Alter net ëmmer mat den "Responsabilitéiten" fir déi héchste Kategorie geet - d'Risiko vun Mutatiounen erop mat dem Alter. Genetics operéiert mat héiger Statistik: Fir 900 Generatioune vu 25 Joer al Fraen gëtt et ee Kand mat engem Down-Syndrom, schon um 35 Joer alen Risiko fir e Kand mat esou enger Pathologie ze léisen, awer leider dreckeg ... D'Gebuerzäit vu 45 a méi ass besonnesch scrupuluéiert, well de Chromosom breet all 24 Doudeger. Dës Fakten sinn net un all Téi op de Wonsch an d'Kapazitéit vun der Mamm, déi iwwer 40 ass, schwanger ginn an e Bëbee sinn. Just fir e bësse Feeler ze vermeiden ass et lount sech fir ze genetesch ze kucken an seng Empfehlungen ze respektéieren.
4. Eegeschafte vum Kurs vu Schwangerschaft
Schwangerschaft huet sech selwer scho mat zwou Schlagprüfungen erklärt. D'Mamm akzeptéiert d'Gléckwënsch vun den Familjen a Frënn, fänkt un hir Ernärung ze kontréieren (si verännert d'Frühstück mat Kaffi a Schockela, Joghurt a Gruel aus onpoléierten Reis), schreift eng Zäitschrëft fir Elteren a "prescribes" bei enger Fraenkonferenz. Wann déi zukënfteg Mutter registréiert ass (an et ass et wäert ze séch an der 8-10ter Woch Schwangerschaft z'erreechen), muss den Geburtsvirgangsdéng Gynäologin elo un d'Krankheeten, d'fréiere Schwangerschaften, iwwert d'aktuell Schwangerschaft bieden. An e Wuert kënnen déi folgend Grënn d'Entscheedung vun engem Gynecologen leeën fir eng zukünfteg Mamm ze genetesch Tester ze maachen:
♦ Ierfgrouss Krankheet an engem vun den Elteren vum zukünftegen Papp;
♦ d'Gebuert vun engem fréiere Kand mat der Entwécklungsphase oder der chromosomaler Pathologie;
♦ De Alter vun der spéiderer Mamm ass iwwer 35;
♦ Impakt op Teratogenen vu Mamm a Baby: wann eng Fra vir 12 Wochen Schwangerschaft staark Medikamenter oder souguer Nahrungsergänzungsmëttel oder Alkohol huet. Wat de leschte Faktor ass, ass et wäert ze woaren, besonnesch wann et e Virschlag ass datt eng ongeplangte Konzepter direkt no der Party geschitt ass, wou d'Zukunft Mama oder Papp ënner dem Chauffeur waren.
5. Resultater vun der Ultraschalluntersuchung
Déi éischt Évaluatioun ass méi fréi wéi fréier wéi de vum allgemengen akkzeptéierte Ultraschallkalander gefuerdert ass an den éischten 4-5 Wochen. An dëser Phase kann den Dokter sécher sinn datt de Fetal-Ee wéi erwuess ass an der Gebärmutterhall oder eng ongewollte "Dilokatioun" (et ass e Risiko vun enger ekrafter Schwangerschaft).
Deen zweete Ultraschall sollt spéitstens 11-14 Wochen gemaach ginn, wann den Dokter kann déi genaueste Diagnose vu bestëmmte Feeler maachen a muss d'Verännerungen ze identifizéieren, déi eng méiglech chromosomale Pathologie signaliséieren - an dann ass d'Fra an d'Genetik geschéckt ginn. De Spezialist schreift am Wahrscheinlech e méi grëndlech Untersuchungsservice, mat enger Method déi Dir erméiglecht, Zellen aus der Placenta z'erreechen an de Chromosometsatz vum Baby während der Schwangerschaft ze bestëmmen (chorionesch Biopsie, Amniocentese). Den drëtten (zweet geplangten) Ultraschall ass am beschten op der Woch 20-22. Dës Period huet et erméiglecht et Abléckungen an der Entwécklung vum Gesiicht vum Kand, Gliedmaart an och fir méiglech Moossnamen zu der Entféierung vun den internen Organe vum Fetus ze identifizéieren. Déi wichtegst Saach bei dëser Etapp ass net souguer d'Diagnostik selwer, awer d'Chance fir de Puppelchen am Gebärmutter ze behandelen oder fir de spezielle Kurs vun dësem Gebuertsdag virzebereeden, fir d'Optimal Taktik vun der nächster Behandlung bis zur kompletter Genesung vum Kand ze bestëmmen.
6. Analyse vu biochemeschen Tester
Wann mir d'normale Mutanten froen, wat se gär vun hiren Schwangeren erofhuelen wëllen, wahrscheinlech all 100% géif beäntweren: "Infinite Analysen". Mä dëst, awer net de schéinste Term vun der "interessanter Situatioun" kann net ofgeschaf ginn ginn, well heiansdo ass de gewéinleche Bluttversuch, dat d'alarméierend Faktoren opläit. D'Indikatoren iwwer méiglech Funktiounen sinn Deel vun Plasma-Protein, Alpha-Fetoprotein a chorionesche Gonadotropin - speziell Proteine déi duerch embryonal Gewëss produzéiert ginn. Wann d'Konzentratioun vun dësen Proteinen am Blutt vun enger spéiderer Mamm verännert gëtt, ass et méiglech, Verstouss géint d'Fetus z'ënnerschreiwen. D'Untersuichtung vun dësen Markéierer gëtt op bestëmmten Termen:
♦ Nivo vum Plasma-Protein a chorionesche Gonadotropin - bei 10-13 Wochen Schwangerschaft;
♦ Chorionesch Gonadotropin a Alfa-Fetoprotein - bei 16-20 Wochen. D'Resultater vun de Bluttproblemer, déi d'Mamm an d'Konsultatiounslaboratioun vun Fraen gëtt, si bei engem Gynecologen, deen eng Fra während der gesamter Schwangerschaft ass. Wann et Ursaach fir Besuergt an zousätzlech Untersuchung ass, gëtt de Dokter an der nächster Empfang oder iwwer Telefon informéiert Mama iwwer d'Notzung vun der Genetik an d'genetesch Tester.
7. Akuter Viraussetzunge bei prenatal Infektiounen
Oh, déi Infektiounen ... Mee si, anescht, déi heiansdo d'Zukunft vun der Zukunft net ëmsetzen, ma virun allem am "verstuerwene" an hire Kierper oder, sou wäit an de verbidden Staat, ze progresséieren. De Grond fir dëst - an e bësse schwaach duerch Schwangerschaft Immunitéit a onbehënnert Foci vun der Infektioun, a nëmmen eng saisonal Infektioun, aus deem keen keen immun ass.
Verschidde virale Infektiounen (Herpes, Rubella, Cytomegalovirus, Toxoplasmose) während der Schwangerschaft kënnen d'Behuele vum Fetus entstoen (wéisou esou Infektiounen oft Intrauterin genannt ginn). Et ass recommanert fir e Screeningtest fir Virféiererkennung virum Konzept oder während den éischte Wochen vun der Period ze maachen, wann et nach ëmmer méiglech ass fir hir Afloss op de Puppelchen ze verhënneren. Wann d'Konsequenzen op den zweeten oder drëtte Trimester kommen - alles kann endlech traureg sinn.
Firwat kommen chromosomal Anomalie?
Genetics kennt d'Äntwert op dës Fro. D'Tatsaach ass datt eng adequat Gesellschaft fir Chromosomen e Paar ass. Idealerweis, no der Fusioun vu menger Mamm a Sexualzoulef, gëtt de Prozess vun enger weider Divisioun an Zellen mat dem selweschten Satz vun Chromosomen "Paeren" op ongeféier 23 Mammen a 23 Pappaen. Et ass geschitt, datt eng drëtt Chromosom an d'Päipe fir "eege Grënn" anzeginn - an sou e Trio (wëssenschaftlech, Trisomie) ass d'Täter vu kongenialen Malformatiounen. Allgemeng mat der moderner Medizin huet d'Fähigkeit ze erkennen dës Defekter am viraus. An et hëlleft bei dësem Passage vun geneteschen Tester bei der Schwangerschaft. Also seet net Angscht vir dës Method vun Diagnos - a gesond!