Duchenne Muskeldystrophie (mdd)
D'Duchenne muskulare Dystrofhy ass eng vun de bekanntsten Formen vun dëser Krankheet. D'Krankheet gëtt ëm den zweete Joer vum Liewe gesinn an ass nëmme vu Jongen, déi mam X-verbonne rezessive Erzéierungsart ass. Déi folgend Symptomer sinn typesch fir DMD.
■ Muskuléis Schwächt. Et gëtt erkennbar, wann d'Kanner Schwieregkeeten hunn zu Walking oder Gliedmaart. D'Kand kann an d'Waddelen fänken, kann d'Trap net klammen, op d'Féiss nëmme mat Hëllef vu Hänn op. Dee leschte Symptom, deen aus der Schwächheet vun der Beckenbunn Muskelen entstinn, gëtt de Gauer-Symptom genannt.
Obwuel d'Muskelen net an der Ruusche sinn an et keng Schmerzen gëtt, wann et gedréckt gëtt, gëtt de Patient schwéier ze maachen Aktiounen. Affektéiert Muskelen sinn schwaach, si kënnen awer ëmmer vergréissert ginn - dëst Phänomen heescht Pseudohypertrophie.
■ Begrenzung vu Mobilitéit. Charakteristesch fir de spéite Stack vum DMD. Et ass geschitt, datt wann e puer Muskelen schwächen, hir antagonistesch Muskelen staark bleiwen, a krank Kanner begleegen, zum Beispill, op Tubak ze goen. Et gëtt schwéier datt d'Positioun vum Kierper behalen ze kënnen, an d'Patienten kënnen ee Rollstull erfuerderen.
■ De Patient entwéckelt progressiv Deformatioun a Béit vu Knuewen, Erschöpfung, an am Alter vun 10 Joer ass d'Majoritéit vun de Patienten entaktivéiert ginn. D'Patiente stierwen normalerweis virum Alter vun 20 Joer. D'Ursaach vum Doud ass eng Lungenerkrankung, mat der Schwächheet vun den Atemmuskelen oder der Herzkierper verhaft.
Ongewéinlech Forme vun der Muskeldipstrofie
Et gi verschidden Zorte muskulare Dystrophie. Becker's Muskeldipstrofie ass eng Krankheet, déi mam X-Chromosom verbonne gëtt, méi gutt wéi Duchenne, wat am Alter vu 5 bis 25 Joer ass. Leit mat dëser Art Dystrophie liewen méi laang wéi mat DMD. Dystrophie vum Schëllergürtel trëfft mat derselwechter Frequenz an de Persounen vu béiden Geschlechter an entsprécht normalerweis am Alter vun 20-30 Joer. Ongeféier 50% vu Leit, déi dës Art Dystrophie leiden, erscheint Schwächt am humorale Gürtel an däerf net an de nidderegste Riet vu Gürtel verstoppt ginn, während an deenen aneren d'Muskelen am Bauch vum ieweschten Deel bezeechne sinn, an d'Schwächt am Gepäck ass nach 10 Joer. De Verlaaf vun der Krankheet ass normalerweis méi gut an déi Patienten, déi ufanks iewescht Lächer hunn. D'Schulterblat Gesiicht muskulär Dystrophie ass vun engem autosomal dominante Mechanismus geheescht a beaflosst och d'Gesichter vu béiden Geschlechter. Et kann op all Alter stattfannen, awer et ass normalerweis fir d'éischte Kéier an Jugendlecher. Dës Zort Dystrophie ass duerch "Pterygoid" Scapula charakteriséiert. Verschidde Leit hunn eng staark Lombard-Léieroose (Krümmung vun der Wirbelsäit). D'Schwächheet vun der Gesiicht Muskelen féiert zu der Tatsaach datt d'Leit net päifen, hir Lippen ziehen oder d'Aen zoumaachen. Ofhängeg wéi eng Gruppe vu Muskelen betrëfft, kënnen se verstoppen a kleng Fangerbewegungen geschwächt ginn oder e "hängende Stop" kann erscheinen. Et gëtt keng medizinesch Behandlung fir Muskeldystrophie, mee Komplikatiounen, wéi zB Atmung oder Harnweekend Infektiounen, brauchen Antibiotika.
Behandlung enthält d'Aktivitéiten:
■ Physikalësch Übung - dëst kann d'Entféierung vun der Schwächtegkeet an der Begrenzung vun der Bewegung ophuelen; Übunge Komplexen ënnert der Betreiung vu Physiotherapeuten sinn ganz nëtzlech.
■ Passive Stretchung vu Sehnen, déi éischter verkierzt ginn.
■ Mat der Erscheinung vu Deformatiounen a Krüppelen vun der Wirbelsituatioun, korrekt Korsetten sinn néideg.
■ Chirurgesch Traktioun vu verkierzten Sehnen.
■ Psychologesch Hëllef ass ganz wichteg; Déi wichtegst Ënnerstëtzung fir d'Famill an den Hauskomfort.
Prognose a Morbiditéit
A ville Fäll, virun allem mat Duchenne Diphtherie, ass d'Prognose vun der Krankheet net gutt. De Grad vun enger Behënnerung ka grouss sinn, mat Zäitpatienten kënne stoen goen. Déi meescht Patienten mat Dystrophie vum Schëllere Gürtel kënnen gehollef kréien fir e vollen, awer e bësse verännerter Liewensdauer an 20-40 Joer a villem méi. Leit déi d'Muskeldystrophie bei der spéidere Jugend kennen entwéckelen normalerweis eng besser Prognose. D'Prophylaxis vun der Muskeldystrophie ass net méiglech, obwuel d'Entdeckung vun engem defekt Gens d'Wahrscheinlechkeet vun der Gentherapie erhéicht huet.
Prävalenz vun der Krankheet
Muskulär Dystrophie ass eng ziemlech rar Krankheet, awer et ass allgemeng iwwerall an der Welt ënnert Leit vun alle Rennen. Déi am meeschte verbreet Form - Duchenne muskulare Dierstrofie - geschitt mat enger Frequenz vun ongeféier 3 Fälle pro 10.000 Jongen.
Ursaachen
All Typ vun Muskeldipstrofie ginn duerch genetesch Ursaachen verursaacht, obwuel d'exakt Ursaach vun der Degeneratioun vum Muskelgewëss unbekannt ass. Vläicht ass d'Haaptursaach eng Verletzung vun der Zellmembran, déi onkontrolléiert Calcium-Ionen an d'Zelle passéiert, déi Protease aktivéiert (Enzyme), déi zur Zerstéierung vun Muskelfasern beitragen. Déi méiglechst prenatal Diagnostik an der Form vun der Studie vun der amniotesche Flëssegkeet. Trotzdeem mussen d'Eltere vun der Muskeldystrophie, ier e béise Papp e Kand hunn, medezinesch genetesch Berodung brauchen.
Diagnostik
Typesch lues Fortschrëtter si klinisch evident. Bei Patienten, virun allem bei Duchenne-Dipstrofie, ass et en héich Kreatin Kinase am Blutt. Fir Ënnerstëtzung vun Diphtherie vun aneren Stéierungen z'ënnerscheeden, kann et néideg sinn, fir Elektromyographie ze maachen. Diagnose normalerweis bestätegt eng Biopsie; Histolo- mesch Studien hëllefen Ënnerstëtzung vun Diphtherie vun aneren Typen vu Myopathien ze ënnerscheeden.