Onkologesch Erkrankungen si extrem iwwerall an der Welt. Am Moment ass d'Theorie allgemeng erkannt ginn datt Kriibs genetesch Aspekter hunn, an hir immediat Ursaach ass oft eng genetesch Mutatioun (DNA Schued), déi Verzerrung vun der vital Aktivitéit bewäert huet.
Sporadesch Mutatiounen
Glécklech sinn meeschtens (bis zu 70%) vun dëse Mutatiounen sporadesch, dh an enger eenzeger Zelle vum Kierper ass. Geschlecht Zellen (Oozyten a Spermatozoe) ginn net beaflosst, wat de Risiko vun der Erbitterung vum Krebs ausgeschloss. D'Ursaach vun de gréissten vun dëse Mutatiounen ass onbekannt, awer d'Ëmweltfaktoren, déi d'DNA vun der Zell beschiedegt, wéi Zigarettenrauch, goufen identifizéiert. Nëmmen 5-10% vu kierperlech Krankheeten ginn als genetesch bestëmmt erkannt. Dëst bedeit datt de Risiko vu Krankheet mat dës Form vu Kriibs kann erfir sinn. Si sinn d'Konsequenz vun der Ierfschaft vun der Mutatioun vun de sougenannten Genen vun der Prévisiounszuweisung vu Kriibs.
Genetesch Mutation
Am mënschleche Kierper gi Genen, déi d'Liewensaktivitéit vun der Zelle kontrolléieren. Am Fall vun der Mutatioun kann Kriibs entwéckelen. D'Pathologie kann an enger Zell vum Kierper erfollegräich sinn, och Owol oder Spermatozoe (Mutatioun vun Keimstäre Zellen). Esou kann eng Mutatioun op onofhängegen Generatiounen iwwerginn ginn. Mat esou sougen Mutatiounen, ass d'Natur vun der Ierfschaft normalerweis gutt verfolgt.
Family Cases of Cancer
Ongeféier 20% vun den Kriibs kann als Famill betraff ginn. Dëst bedeit datt innerhalb vun der selwechter Famill e puer Kriibsfäegkeeten ouni e kloere Charakter vun der Ierfschaft sinn. An esou Fäll ass d'Krankheet eng Konsequenz:
- "Ongerecht" Akkumulatioun vun gemeinsamer Form vu Kriibs innerhalb vun der selweeger Famill;
- Ierfschaft vun mutéierte Genen Prévisispositioun fir Kriibs, mat Begleedung vun enger gerénger Vergréisserung vum Risiko fir Krebs ze developéieren;
- Kollektiv Belaaschtung vun Ëmweltofaktoren an enger eenzeger Famill, wéi eng Famill vu Fëmmerten.
Et kann och e Kombinatioun vu verschiddene Faktoren, wéi zum Beispill d'Erzeegung vu verschidden Genen, déi eng Persoun méi empfindlech zum Afloss vun ëmweltfrëndlechen Faktoren maachen. Am mënschleche Kierper besteet zwou Exemplare vun all Genen, déi vun all den Elteren inheréiert ginn. Wann ee vun de Elteren eng Kopie vun der mutant Kriisprévisispositioun ass, gëtt d'Wahrscheinlechkeet fir d'Iwwerdroung un d'Nofolger 50%. Dofir ass de Risiko fir de Kriibs entstinn net ëmmer erbäi.
Genetesch Erléisung
D'Erzeegung vun enger eenzeger Exemplar vun engem mutéierte Gen prévisistéiert op Kriibs féiert net ëmmer zu enger Krankheet. Dëst ass, wëll d'Zelle kann normalerweis funktionnéieren mat enger zweeter normaler Kopie vum Gen, deen aus dem aneren Elterendeel geerbt gëtt. Awer wann an dëser Zelle d'Mutatioun vun der eenzeger normaler Kopie jeemools geschitt, kann et op d'Entwécklung vun engem kierperlechen Tumor geheien. An deene meeschte Fäll ass d'Ursaach vun der zweeter Mutatioun net bekannt.
De Risiko fir Krebsen z'entwéckelen
D'Wahrscheinlechkeet fir Kriibs Entwécklungszesummenaarbecht wéinst der Erzeechnung vun der Mutatioun vum Gen vun der Prévisisatioun fir de Kriibs gëtt mat dem Begrëff "Penetranz" bezeechent. Et ass selten 100%. Dëst bedeit datt e Mënsch, deen en defekten Gen erzeechent, net onbedéngt krank gëtt mat kriibelen, wéi dat erfuerdert eng Mutatioun an eng zweet Exemplar vum Gen. E puer Genen vu Prévisispositioun fir Kriibs kënne méi Tumoren an enger Famill verursaachen, wéi zum Beispill an der Brust an eierstockstabile Kriibs. Aner Genen si mat engem erhéite Risiko vu Kriibs am Hannergrond vun aneren, net-malignéierten Krankheeten. Zum Beispill, eng Krankheet wéi Neurofibromatose, ass begleet vu enger erhéijer Wahrscheinlechkeet vum Kriibs vum Nervensystem. Déi haaptsächlech Reklamatioune sinn mat der Epileptik Syndrom ass an der Präsenz vu bénévolen Nodeeler op der Haut.
Risikobeurteilung
De Risiko fir Krebs ze kierzen ass verbonne mat der Erzeegung vun Genen, déi géint Kriibs viru kämpfen, hänkt vun der Art vu defekt Gen souzesoen a seng Penetratioun. Bei der Beurteelung vum Grad vu Risiko ginn dräi Haaptfacteure berücksichtegt: d'Wahrscheinlechkeet vun der Heredimeter Konditioun vun der Famill Form vu Kriibs. Hängt vun der Unzuel u Fäll an der Form vu Kriibs, déi charakteristesch vun dëser Famill ass, wéi och dem Alter un der Krankheet koum. Wahrscheinlechkeet datt dësen Familljemember e mutéierte Gen hutt. Hängt vu senger Positioun am Ritt, Alter, d'Präsenz vun engem bösartigen Tumor; déi Wahrscheinlechkeet fir den Entstoe vu Kriibs entstinn, wann d'GGen veruerteelt gëtt; ass duerch seng Penetratioun gefall. An der Risikobeurteilung gëtt eng Kombinatioun vun dësen Faktoren berücksichtegt. Oft sinn d'Resultater schwéier ze soen an enger Form déi dem Patient erlaabt ass. Et gëtt keng eenzeg richteg Manéier ze erzielen iwwer de Risiko fir Krebs ze entwéckelen - d'Approche soll individuell sinn. Am meeschten oft ass de Grad vu Risiko als Prozentsatz oder als 1: X Verhältnis vertruede. De Wäert erreecht gëtt am Verglach mat de Risiken an der Allgemeng Populatioun. D'Gestioun vu Patiente - Betreiber vun Genen Helsinki fir Prisposatiounen hängt haaptsächlech iwwer den Grad vu Risiko fir Krebsfuerderung. Et gëtt mat Hëllef vu spezielle Analysen am Prozess vun genetescher Berodung beurteelt. Ierflecher Prädisposition op kierperlech Tumoritéit an der Famill kann ënner verschiddene Verhältnisser ermëttelt ginn, zum Beispill, wann ee vun hire Memberen betrëfft wat d'wuessend Zuel vu Kriibs bei Familjen betrëfft an der Berodung vun engem Spezialist. Memberen vun Famillen mat enger héijer Inzidenz vu Kriibs tendéiere sech bannent Tumoren am jéngere Alter ze developpéieren. Ausserdeem ass d'Heefegkeet vun der Morbiditéit an der Famill méi héich wéi an der Bevëlkerung.
Kriibs bei Kanner
Fir déi meescht Famill Kriibssyndromen ass d'Begrëff vun der Krankheet ongewéinlech an der Kandheet, ausser a verschidden extrem rare Pathologien, wéi z. B. e puer endokrine Neoplasie-H (MEN-H) Syndrom.
Standards vun der Klinik
Am Moment ass et net méiglech, Iwwerwaachungen am geneteschen Zentrum fir all Patient ze maachen, déi Kriibsfäegkeet bei der Famill hunn. Dofir ass et wichteg datt dës medizinesch Institutiounen de Krankenkeetsgesetzer respektéieren. De geneteschen Center bitt och d'Gestioun vu Patienten bei erhéigen Risiko fir Krebskraaft z'entwéckelen, awer net héich genuch fir d'Referratioun un engem Spezialist ze kréien. D'Aufgab vun der genetescher Berodung ass Patienten, déi zougänglech Informatiounen iwwer d'Musterentwicklung vu bösartigen Tumoren erlaben.
Genetesch Zentren
An der Klinik hunn d'Dokteren d'veruerte Prediséierung an d'Risiko fir Krebs ze bewerben, den Patient informéiert iwwer d'Erzeegung vun Genen, déi se zur Risikoreduktioun an der genetescher Testsäit virginn. Et ass wichteg datt de Patient gedauert huet, datt net all Fäll vu Familljenkrees mat der Erzeegung vun engem bekannte Gen vun Prädisipatioun verbonne sinn - vill vun hinnen ass bis elo net identifizéiert ginn. Risikobeurzent Risiko vu Kriibs kann e Problem sinn bei der Berichterstellung en héicht Risiko vu Kriibs. Dëst muss an derart gemaach ginn datt d'Patient net souvill Angscht huet. Et kann och schwiereg ginn, de Patient ze erklären datt de Kriibsrisiko méi niddereg wéi hien ass ugeholl. Zum Beispill gëtt et e Misconceptioun datt d'Duechter vum Patient mat Brustkrees eng Grupp mat erhéierten Risiko fir dës Krankheet ass. Wann de Fall vun enger Krankheet vun der Mamm eenzegaarteg an der Famill ass an den Tumor nach der Menopause geschitt ass, ass d'Risiko fir den Entstoe vu Brustkrees net méi héich wéi an der Bevëlkerung. De Managementplang vum Patient oder der ganzer Famill hänkt vun den Endergebnisse vun der Evaluatioun vun der Wahrscheinlechkeet vun der Ierfschaft vun engem mutéierte Kriibs-Prädispositions-Gen an dem assoziéierten Risiko fir e bëssi Tumor ze developpéieren.
Et gi véier Gebidder vun der Verwaltung vun esou Patienten (déi zwee zwee kënnen och an Fäll vu moderat Risiko benotzt ginn):
- Screening fir Kriibs - enthält Mammesprooch fir Brust-Tumoren a Kolonoskopie auszeschléissen fir Colon-Krebs ze detektéieren;
- Liewensstil ännert - eng gesonde balancéiert Ernährung an net-fëmmen;
- genetesch Analysen
- präventiv Moossnamen.
Präventiv Massnahmen
Patienten mat engem extrem héicht Risiko vun Ierfkrebskrankheeten, ausser dem Screening a Lifestylewechsel, ginn genetesch Analyse uginn an eng Rei vu präventiven Moossnamen. Dës kënnen d'prophylaktesch Mastektomie (d'Entfernung vun de Mammeglëss) an d'Oophorektomie (d'Ofdreiwung vun den Eierstécker) an d'Betreiber vum BRCA1 / 2 Gen an d'Kolectomie (d'Entrée vun der Groussdestinatioun) an Tréierer vum FAP-Gen beaflosse fir d'Entwécklung vu Kriibs vun dëse Organe zukünfteg zu vermeiden. Fir Mutatiounen vu verschiddene Genen Prévisiounen ze korrigéieren, ass et méiglech e spezielle Bluttest unzefänken. Mutationen beaflossen oft den ganzen Gen voll, a fir verschidden Famillen ass eng grouss Variéitéit vun Varianten vun genetescher Mutatiounen charakteristesch. A verschiddenen ethneschen Gruppen ass et eng Tendenz op eng gewëssen Mutatioun ze bréngen. Virun der genetescher Tester gëtt all Familljemembere proposéiert, musst Dir de Type vun der Famill Mutatioun identifizéieren. Dofir ass e Blutt Test haaptsächlech vun engem Familljemember unzefroen, deen scho Kreesele betrëfft. Wann d'Typ vun der Famill Mutatioun bestëmmt ass, ass et méiglech datt eng genetesch Analyse fir all aner Familljemembere gemaach gëtt. Leider ass et vill geschitt, datt verschidde Membere vun enger Famill mat Kriibs net méi lieweg sinn an et ass net méiglech eng genetesch Tester ze maachen. An dësem Fall ass d'Gestioun vum Rescht vun der Famill op d'Bewäertung vun der Wahrscheinlechkeet vun der Mutatioun Erbschaft limitéiert.
Resultater vun genetescher Analyse
Genetesch Tester däerfen nëmme mat der voller genetescher Berodung gemaach ginn, an deem de Prozess d'Resultate féiert an d'Zäit fir Reflexioun ze ginn. D'Konsultatiounen diskutéieren d'gesellschaftlech a individuell Bedeitung vu positiven oder negativen Testerresultater. E positive Resultat kann negativ psychesch Konsequenze fir déi getest an Persoun an hir Familljememberen hunn. Et kann och zu negativ sozialen Konsequenzen féieren, wéi zum Beispill d'Onméiglechkeet, fir säi Liewen ze versécheren oder eng Aarbecht ze fannen.
Genetesch Tester an Kanner
D'Kanner ginn net ëmmer encouragéiert fir genetesch Tester ze benotzen fir Genen ze identifizéieren, déi mat der Méiglechkeet vu Kriibs am Alter sinn. D'Etude gëtt nëmmen am Fall wou säi Resultat kann de Management vum Patient beaflossen, zum Beispill am MEN-PA-Syndrom. In esou engem Fall sinn Träger vum Mutant Gén ze schneiden Téinroidenktomie am Alter vu 5 bis 15 Joer, déi komplett d'Entwécklung vu muncheresch Schildkrätserkrankung ausgeschloss.