Diagnos vun der zystescher Fibrose
Symptomer a Zeechen vun der Krankheet sinn ganz spezifesch, awer kënnen variéieren jee no der Schwieregkeet vum Kurs.
Dorënner:
■ Insuffizéiere vu Bauchspeicheldrüs (observéiert an 85% vun den Patienten);
■ bronchiectasis an hin Echec (Manque bronchiectasis) wéinst der Heefung vun engem Rouleau mucus am Airways entwéckelen;
■ Verdauungskonfektioun, déi mat enger effektiver Organerfunktioun ass, wat zu Gewiichtsverloscht a Gewiicht verléiert.
An der selwechter Famill gehéiert d'Schwéierheet vum Lunge Schued bei Kanner kënne schwätzen, awer d'pankritesch Diffusioun ass meeschtens déi selwecht Schwéierkraaft. Lung Infektioun ass eng vun den Haaptursaachen vum Doud vu Patienten déi sech aus der zystescher Fibrose leiden. Meeschtens ass dat duerch eng bakteriell Infektioun déi net fir d'Behandlung bezeechent gëtt. D'Akkumulatioun vu viskosste Schleck an den Atemwege kreéiert ideale Bedingunge fir d'Entwécklung vu Mikroorganismen. Leit mat der zystescher Fibrose si besonnesch géint Infektioun mam Bakterium Pseudomonas aeruginosa. Déi gesond Lungezellen kënnen sech an eegene Mikroorganismen standhalten. Bei Patienten mat der zystescher Fibrose ass dës Funktioun verschlechtert ginn, déi zu enger Prévisisatioun zur Entféierung vun chronesche Lungenerkrankungen entstinn.
Behandlung vun der zystescher Fibrose
Verbessere der Behandlung vun mech fibrosis, dorënner Antibiotike a Physiotherapie um breet de Longen vun mucus dofir geduecht, déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vun Patienten bis zu 30 Joer fräi. Déi meescht Patienten mat der zystescher Fibrose si onkloer. De Grond fir männlech uweist ass Mëssbildunge Verontreiung vun der Se Flux iech duerch déi presuméierten Affer aus dem testes dem urethra leeft. Bei Fraen gëtt d'Onfruchtbarkeet duerch d'Präsenz anormal Schleck am Kervix verknäicht. Allerdéngs kënne momentan souvill Krankheeten Kanner mat der künstlech Beschäftegung hunn. Ënnert Vertrieder vun der wäisser europäescher Rass, eng vun 25 Leit ass e Carrier vun der Zytosfibrose. Zënter dësem Gen ass rezitiv, muss et vun deenen Elteren fir d'Erscheinung vu Krankheetsympto'en geerbt ginn. Vun de Vertrieder vun der Europäescher wäiss Rass Numm vun der futtisse Gene fir mech fibrosis ass ongeféier 1 Persoun vun 25 Dës Leit heterozygous genannt ginn. Si hunn keng klinesch Zeechen vun der Krankheet an dem Risiko fir d'Zystesch-Fibrose z'entwéckelen. An esou enger Bevëlkerung sinn d'Chancen datt béid Partner am Pär Träger vun de defekten Gen sinn 1: 400 (dat ass 1 Pair aus 400). Jidder Carrier huet e 50% Risiko fir all Mënsch den mutéierte Gen ze ginn. Wann zwou Partner an engem Paar Carrière sinn, huet all Kand eng kloer Abbildung iwwer d'Risiko vun enger defekter Gen.
■ D'Risiko vun der zystescher Fibrose wéinst der Ierfschaft vun zwee defekten Genen ass 1: 4.
■ D'Gefor fir e Carrier vun engem defekt Gëf ze ginn, wann een defekt an en normale Gen erofgeholl gëtt -1: 2.
■ D'Chance fir zwou normal Genen z'erreechen a bleiwen net vun enger defekt Gene-1: 4 beaflosst.
Déi Persoune, déi zwee defekt Genen hunn, ginn homozygotesch genannt, an déi, déi ee Gen hutt, heterozygot oder Carrièrren sinn. Carrière hunn d'Risiko fir e krank Kanner ze kréien, wann hiren Partner och e defekte Gen. Leit, déi net Tréierner vun dësem Gen sinn, sinn net riskéiert d'Krankheet an hir zukünfteg Kanner ze entwéckelen. Couples, an där e Carrier ass, hunn eng Wahrscheinlechkeet vun 1: 4 datt si krank Kanner hunn. D'Gravitéit vun der Krankheet kann tëschent enger breeder Palette variéieren. Déi meescht Patienten sinn virum Alter vun engem Joer diagnostizéiert ginn, awer eng mëll Form vun der Krankheet kann an de Mëttelalter diagnostizéiert ginn, heiansdo versehentlech, wann iwwer Onfruchtbarkeet unerkannt gëtt. De verstäerkten Salzgehalt op der Haut Uewerwelt kann als Diagnosekenner vun der zystescher Fibrose dienen. Modern "leadsman Test" ass méi komplex analog vun der Method, déi virdrun duerch Hiewann benotzt huet sech d'Luucht vun der Jonker ze Lick abnormal héije Niveau vun Salz am Schweessen ze entdecken. Souguer well et war bekannt datt een héigen Niveau Salz ass en Indikator vu Lungeninsuffizienz. Cystic Fibrose ass eent vun de meescht Autosomal Recessive Hereditärer Krankheet tëschent Vertrieder vun der wäisser Europäereng an ass am Duerchschnëtt 1 vun 400 Kanner gebuer. Net all ethnesch Gruppen hunn esou eng héich Inzidenz. Zum Beispill, an Vertrieder vun Hispanic oder Latino, ass d'Heefegkeet e Fall fir 9.500 Neebuerten, an Afrikaner a Asiaten, manner wéi 1 Fall pro 50.000 Kanner gebuer. Déi meescht vun den ethneschen Gruppen studéiert hunn manner Inzidenzrente wéi d'Vertrieder vun der wäisser europäescher Rass. Allerdéngs ass et schwiereg, de Niveau vun der Morbiditéit an enger gemëscht Populatioun ze virzeweisen. Ongeféier 25% vun den Awunner aus Nordeuropa sinn Carrière vum defekt Gen vun der zystescher Fibrose. Zum Beispill, am UK, ass d'Krankheet an 1 Kand vu 4.000 Gebuertsstänn (och Kanner vun aneren Rennen, ausser aweecht).